Синдром Елерса-Данлоса: що це таке, основні клінічні прояви і симптоми, діагностика і лікування рідкісного захворювання

Одним з рідкісних і маловивчених захворювань людини вважається синдром Елерса-Данлоса. Дійсно, люди, які страждають від проявів цієї патології, іноді володіють такими фізіологічними особливостями, що можна подивуватися. Гнуться в різні боки суглоби, ніжна шкіра тіла — які ще ознаки типові для такого унікального фізіологічного явища? Дізнайтеся з цієї статті.

Що таке синдром Елерса-Данлоса

Синдромом Елерса-Данлоса називають дисплазію сполучної тканини, що проявляється через недорозвинення структури колагену.

Найчастіше ця патологія полягає в надмірній розтяжності шкіри, частих кровотечах, гіпермобільності суглобів, опущенні органів та ін.

Це маловивчене порушення названа за прізвищами двох дерматологів, отследивших симптоматику патології початку минулого століття: данця Е. Елерса і француза А. Данлоса.

Класифікація недуги

Медицина виділяє 10 типів синдрому Елерса-Данлоса:

  • Перша різновид розлади визнана найбільш часто відслідковується (44% випадків). Її називають «класичний синдром важкого протікання». У хворих з таким діагнозом проявляється надмірна еластичність, ранимість шкіри, гіпермобільність суглобів. Скелет нерідко деформований, а вагітності жінок із вказаною патологією найчастіше закінчуються викиднями.
  • Для другої різновиди характерні вищеописані ознаки хвороби, що протікають в більш м’якою мірою.
  • Основними проявами патології вважаються гіпермобільність суглобів і деформація опорно-рухової системи. Симптоми шкірних аномалій хвороби мінімальні.
  • Зустрічається вкрай рідко, характеризується тяжкістю перебігу хвороби. При цьому зазначається виключно суглобова рухливість пальців верхніх кінцівок. Небезпека полягає в схильності до розривів судин, гематом (навіть внутрішніх органів).
  • Проявляється в гиперрастяжимости шкіри. Суглобова гіпермобільність помірна.
  • Крім всіх ознак, типових для 1 типу, до захворювання приєднується клишоногість і кіфосколіоз.
  • Ця різновид відзначена очним синдромом (спостерігається глаукома, короткозорість, косоокість та ін.).
  • Хворі відрізняються невеликим зростанням і гиперподвижными суглобами.
  • Крихкість шкіри супроводжується періодонтитом — хворі рано втрачають зуби.
  • Відрізняється супереластичний шкірою, рухливими суглобами і частим проявом розтяжок. У хворих відслідковуються повторювані випадки вивиху плеча або надколінка.

До відома. 9 тип виключений з класифікації різновидів синдрому.

Медицині відомі також легкі форми рідкісної патології Елерса-Данлоса. Їх прояви незначні. Поширеність среднетяжелой патології — 1 випадок на 5 000 з’явилися на світ малюків, в той час як важкої форми — 1 випадок на 100 000.

Дивіться також:  Остеосцинтіграфія (сцинтиграфія кісток скелета): що це таке і як її проводять, показання, підготовка до обстеження

Причини виникнення патології

Основу синдрому складають біохімічні дефекти, які провокують патологію синтезу колагену.

Сучасна медицина вивчила механізми виникнення не всіх різновидів синдрому. Детально досліджені лише кілька з них:

  • Вважається, що перший тип обумовлений зниженням активності фибропластов і дефіцитом ферментів, які запускають синтез колагену.
  • 4 тип пов’язують з недостатністю вироблення колагену 3 типу.
  • 6 тип відслідковується як результат недостатньої кількості ферменту лизилгидроксилазы.
  • Для 7 типу характерне перетворення проколагену 1 типу у колаген.
  • 10 тип патології відрізняється збоями в організації внутрішньоклітинного матриксу.

Кожен тип патології зумовлений мутацією конкретного людського гена.

Основні клінічні прояви і симптоми

Симптоми синдрому варіюються з урахуванням типу розладу і спадкування. Всі ознаки відрізняє генералізований характер.

Однак можна виділити основні клінічні прояви синдрому Елерса-Данлоса:

  • Шкірні прояви. Полягають у гіперчутливості шкіри. Вона з легкістю відтягується, формуючи складку. Покриви гладкі і немов бархатисті, морщаться на долонях, стопах. Така чутливість відстежується з народження і до шкільного віку, знижуючись з часом. Сюди ж можна віднести крихкість і вразливість шкіри, спостерігається з 3 років. Навіть найбезневинніші травми формують незагойні рани, трансформуються в атрофічні або келоїдні рубці.
  • Суглобові прояви. Так звана розхитаність або гіпермобільність суглобів. Може бути локальною або генералізованої. Суглобовий синдром починає відслідковуватися, коли дитина робить перші кроки, що провокує повторення вивихів і підвивихів. З часом рухливість суглобів може зменшитися.
  • Серцево-судинні прояви. Особи, схильні до синдрому Елерса-Данлоса, нерідко страждають від вроджених вад серця, аневризми судин мозку, кровотеч, є схильність до утворення гематом.
  • Очні прояви. Полягають у гиперэластичности шкіри повік, їх опущенні, розрив рогівки, косоокості та ін.
  • Деформація скелета. У пацієнтів діагностується кілеподібна або воронкоподібна грудина, виявляється сколіоз, кіфоз, відстежуються грижі, птоз внутрішніх органів.

На замітку. Синдром Елерса-Данлоса у дітей не зачіпає мозок. Дитина розвивається відповідно до віку.

Дивіться також:  Нольпаза: аналоги і замінники, склад, інструкція по застосуванню препарату противоязвенного

Діагностичні заходи

Діагностика синдрому Елерса-Данлоса здійснюється генетиком, що враховує клінічний анамнез і генеалогічні дані.

Певні форми можуть зажадати біопсії шкіри, електронно-мікроскопічного та гистохимического, гістологічного досліджень.

Оскільки типовими для патології ознаками є гіпермобільність суглобів або висока розтяжність шкіри, головним діагностичним заходом залишається оцінка стану опорно-рухової системи. Спеціаліст відстежує ступінь разгибаемости суглобів і розтягування покривів.

Щоб відстежити стан внутрішніх органів і попередити їх опущення, пацієнту рекомендовані УЗД, ЕКГ, КТ.

Лікування рідкісного захворювання

На жаль, лікування, усуває причини розвитку синдрому, не існує. Хворим показана виключно симптоматична терапія, залежить від різновиду патології.

Хворі з діагнозом Елерса-Данлоса повинні приділяти пильну увагу своєму раціону, включаючи в нього їжу, багату білком, а також різні холодці, заливні страви та бульйони на кістки.

Додатково таким хворим слід зменшити фізичні навантаження, займаючись фізкультурою і практикуючи масаж та фізіотерапію.

Що стосується медикаментозної терапії захворювання, пацієнтам можуть бути призначені:

  • хондропротектори (покращують обмінні процеси хрящової тканини);
  • амінокислоти;
  • комплекси вітамінів (зокрема, груп В, З, Е, Д).

Лікування триває 30-40 днів і має бути комплексним. Курси терапії слід проводити 2-3 рази в рік. Певні випадки вимагають хірургічного втручання.

Прогноз для людей з дисплазією сполучної тканини

Якість життя хворих з діагнозом Елерса-Данлоса, так само як і її тривалість залежать від форми патології. 4 тип вважається найбільш небезпечним для людини — трагічний результат при ньому фіксується найбільш часто. 1 тип великою мірою обмежує якість життя пацієнта. Найбільш сприятливим вважаються 2 і 3 типи синдрому.

Синдром Елерса-Данлоса поєднується з багатьма труднощами, зокрема, соціальними, наприклад, обмежує вибір професії, а також ставить під заборону деякі види фізичної активності.

Але є люди, які змогли досягти успіху, незважаючи на діагноз. Одна з найбільш відомих і успішних дівчат з синдромом Елерса-Данлоса — студентка американського Манчестера Вікторія Грехем. У дитинстві вона активно займалася гімнастикою, але після отримання незначної травми у неї почалися проблеми зі здоров’ям. Довгий час ніхто не міг діагностувати причину зайвої рухливості в суглобах Вікторії і надмірної ніжності її шкіри. Нарешті, в 13 років генетики поставили їй діагноз — синдром Елерса-Данлоса. До 22 років дівчина перенесла більше 10 операцій на хребті і головному мозку, після чого більшу частину її спини став перетинати помітний багряний рубець. Але це не заважає Вікторії вести активне життя і навіть стати переможницею кількох конкурсів краси. Дівчині доводиться приймати велику кількість препаратів кожні 2 години, щоб зменшити прояви болю. Крім того, Вікторія дотримується суворої дієти, щоб не допустити птозу внутрішніх органів. Дивлячись на фото усміхненої життєрадісною блондинки, важко уявити, скільки випробувань їй довелося пережити. Тільки по кількох фото, на яких зображений вертикальний шрам в районі хребта і виступаючі ключиці дівчата, можна відстежити симптоми синдрому Елерса-Данлоса. Однак студентка не сумує, оптимістично дивлячись у майбутнє, і навіть організувала власний фонд з підтримки хворих тим же недугою, що і в неї.

Дивіться також:  Левомицетиновый спирт: інструкція по застосуванню, склад дозування аналоги

Чи існує профілактика

Профілактика синдрому Елерса-Данлоса полягає у повній відмові від контактних різновидів спорту і занять, пов’язаних з високою суглобової навантаженням. Знизити ризик розриву судин можна за допомогою регулярного контролю артеріального тиску.

Хворим слід вибирати професії, не створюють навантаження на хребет і ноги. З метою захисту суглобів рекомендується носити спеціальні бандажі, застосовувати шоломи, наколінники і налокітники в період фізичної активності.

Рада. Запідозривши у себе або близької людини синдром Елерса-Данлоса, слід невідкладно звернутися до терапевта або педіатра. Крім цього, потрібно візит до вузьких фахівців — стоматолога, судинного хірурга, дерматолога, ревматолога та ін.

Випадки виявлення синдрому Елерса-Данлоса зустрічаються нечасто — ця патологія відстежується у окремих пацієнтів. Кожна різновид цієї хвороби може мати певну симптоматику, та все ж більшість ознак є базовими, типовими. Терапія незвичайного фізіологічного стану ускладнюється відсутністю спеціально розробленого лікування, оскільки синдром вважається вродженою патологією.